Kurzbeschreibung:
Bei der klassischen Zytogenetik werden einzelne Chromosomen visuell untersucht. Beschrieben wird die Chromosomenzahl pro Kern, das Fehlen oder die Vermehrung ganzer Chomosomen sowie die Multiplikation oder der Verlust einzelner Chromosomenabschnitte und deren Verschiebung zwischen Chromosomen oder abnorme Ausrichtung auf dem Chromosom. Neben der Anwendung in der Genetik (konstitutive Chromosomen-Anomalien bei Erbrkankheiten) spielt der Nachweis von erworbenen Chromosomen-Aberrationen bei verschiedenen hämatologischen Neoplasien eine grosse Rolle.
Methode:
Für eine zytogenetische Untersuchung müssen Zellen kultiviert und in Zellteilung gebracht werden. Sich teilende Kerne werden mit Hilfe eines Spindelapparat-Hemmers in der Metaphase angehalten, sodass sich die Chromosomen einzeln und frei liegend darstellen lassen und mikroskopisch untersucht werden können. Nach einer Färbung, z.B. mit Giemsa, weisen die Chromosomen eine charakteristische Bänderung auf (G-Bandig), welche auch die Zuordnung kleinster Chromosomenstücke zu spezifischen Chromosomen erlaubt.
Indikation:
Die Zytogenetik spielt eine wichtige Rolle bei der Abklärung akuter myeloischer Leukämien, akuter lymphoblastischer Leukämien, der chronischen myeloischen Leukämie (CML), der myelodysplastischen Syndromen und anderer hämatologischer Neoplasien. Zytogenetische Aberrationen helfen einerseits bei der genauen diagnostischen Klassierung und haben andererseits oft prognostische Bedeutung.
Präanalytik:
Da Zellen kultiviert werden, muss das Material rasch (innerhalb von 24 Stunden) im Labor eintreffen und sofort verarbeitet werden. Bei hämatoonkologischen Fragestellungen wird in der Regel Knochenmarkaspirat in Heparin verwendet. Bei Frage nach akuten Leukämien und myelodysplastischen Syndromen kann Blut nur untersucht werden, falls dieses genügend Blasten enthält.