Hämoglobinelektrophorese

Kurzbeschreibung:
Gelelektrophoresemethode zum Nachweis von aberranten Hämoglobinformen bei Frage nach Thalassämie, Sichelzellanämie oder anderen Hämoglobinopathien. Vollblut wird lysiert und elektrophoretisch aufgetrennt. Da die verschiedenen Globin-Tetramere des Hämoglobins (HbA1=α₂β₂, HbF=α₂γ₂, HbA₂=α₂δ₂, etc.) unterschiedliche elektrische Ladungen aufweisen, wandern sie im elektrischen Feld der Elektrophorese mit verschiedener Geschwindigkeit und können so aufgetrennt und charakterisiert werden. Die Hb-Elektrophorese wird sowohl im sauren wie im alkalischen Milieu durchgeführt.

Beurteilung:
Auf Grund der unterschiedlich schnellen Wanderung der Hämoglobinmoleküle resultiert in einem Gel oder Zelluloseacetatflies ein spezifisches Bandmuster. Dieses wird eingescannt und anhand der Dichte der Banden der Gehalt an den einzelnen Hämoglobin-Typen berechnet.

Referenzwerte:
HbA = 95 -98 %, HbA₂ = 1.5 - 3.5 %, HbF = 0.2 - 1.0 %, HbS = fehlend, HbC = fehlend.

Typische Bandmuster bei verschiedenen Hämoglobinopathien

Normal (oder α-Thalassaemia minor)	⊖⊕
β-Thalassaemia minor	⊖⊕
β-Thalassaemia major	⊖⊕
Sichelzellanämie, heterozygot	⊖⊕
Sichelzellanämie, homozygot	⊖⊕
Sichelzellanämie / β-Thalassaemia	⊖⊕
Hämoglobin H-Krankheit	⊖⊕
Hämoglobin C-Krankheit	⊖⊕
A2=HbA2, S=HbS, F=fetales Hb, A=HbA bzw. A1, H=HbH(β4)

Indikation:
Verdacht auf das Vorliegen einer Hämoglobinopathie, insbesondere der β-Globin-Ketten. Für die Diagnose der α-Thalassämien müssen molekulare Methoden anegwandt werden.