Kurzbeschreibung:
Unter Hämoglobinopathien versteht man meist hereditäre Zustände, bei denen die Hämoglobinsynthese quantitativ oder qualitativ gestört ist. Die wichtigsten Formen sind:
Verschiedene Hämoglobinopathien kommen oft auch in Kombination in einem Patienten vor, da sich die geographischen Verbreitungsgebiete der Krankheiten überlappen. Die Diagnose der Hämoglobinopathien beruht auf der Hämoglobinelektrophorese, der "High performance liquid Chromatographie" (HPLC) und molekularen Methoden.
Klinisches Bild:
Das klinische Bild der Thalassämien reicht von Mikrozytose mit tiefnormalem oder leicht vermindertem Hämoglobin bis hin zu schweren, transfusionsbedürftigen Anämien. Gewisse homozygote Formen der Thalassämien sind nicht mit dem Leben vereinbar und führen schon intrauterin zum Bild des Hydrops fetalis. Die Sichelzellkrankheit führt neben einer hämolytischen Anämie zu Mikrozirkulationsstörungen und damit zu sogenannten Sichelzellkrisen mit generalisierten oder lokalisierten Schmerzen und anderen, teils lebensbedrohlichenSymptomen.
Hämatologie:
Hämoglobinopathien führen zu verschiedenen morphologischen Veränderungen. Diese werden beim entsprechenden Krankheitsbild besprochen.