Hämoglobin C-Krankheit

Kurzbeschreibung:
Die Hämoglobin C-Krankheit gehört zu den Hämoglobinopathien. Genetisch ist sie charakterisiert durch eine homozytgote Mutation des β-Globingens (β^c/β^c) und führt zu einer milden, chronischen Anämie. Das heterozygote Trägertum ist asymptomatisch. Die Hämoglobin C-Krankheit kommt bei Bewohnern Westafrikas und deren Nachfahren vor. In der Elfenbeinküste beträgt die Prävalenz des β^c-Allels 50%. Die Diagnose wird anhand charakteristischer Veränderungen im Blutbild vermutet und wird mit Hilfe der Hämoglobin-Elektrophorese (95% HbC) bestätigt.

Klinisches Bild:
Nur die homozygote Form von Hämoglobin C ist symptomatisch. Die Anämie ist mit Werten zwischen 80 und 120 g/L leicht bis mittelschwer. Es besteht eine milde Hämolyse, eine palpable Splenomegalie sowie die Neigung zu Gallensteinen.

Hämatologie:

Im Blutausstrich finden sich mehrheitlich Targetzellen und irregulär kontrahierte Erythrozyten sowie eine ausgeprägte Mikrozytose mit MCV um 55 fl. Vereinzelt können Erythrozyten mit eingeschlossenen HbC-Kristallen beobachtet werden. Des Weiteren besteht oft eine Polychromasie, eine Hypochromie sowie ein MCHC im oberen Normbereich. Die Retikulozyten sind leicht erhöht.