Haarzell-Leukämie

Kurzbeschreibung:
Die Haarzell-Leukämie gehört zu den reifzelligen B-lymphatischen Neoplasien. Sie ist mit 2% aller Leukämien eine seltene Erkrankung. Das Durchschnittsalter beträgt 50 Jahre. Männer sind fünf mal häufiger betroffen als Frauen. Beim malignen Zellklon handelt es sich um B-Lymphozyten, die sich im Blutausstrich durch auffällige Zytoplasmaausläufer darstellen. Dadurch kann die Krankheit oft schon in der visuellen Differenzierung diagnostiziert oder mindestens vermutet werden.

Klinisches Bild:
Patienten mit Haarzelleukämie leiden typischerweise unter einer schweren Panzytopenie. Dadurch erklären sich Symptome wie Müdigkeit (Anämie), Blutungen (Thrombozytopenie) und vor allem schwere Infekte (Neutropenie), z.T. durch unübliche Erreger (sogenannte opportunistische Infekte). Weiter findet sich fast immer eine oft recht ausgeprägte Splenomegalie. Eine Hepatomegalie tritt bei ca. 50% der Betroffenen auf. Die Lymphknoten sind selten betroffen. Die Krankheit ist nur langsam progredient und lässt sich meist sehr einfach mit Purinanaloga (2-CDA = Cladribin) behandeln. Da bis zum Ansprechen mindestens zwei bis drei Wochen verstreichen, sind die Patienten in dieser Zeit aufgrund der Agranulozytose stark infektgefährdet, selten auch mit letalem Ausgang.

Hämatologie:

Es besteht in der Regel eine Panzytopenie, wobei die Neutropenie meist am stärksten ausgeprägt ist und oft das Ausmass einer Agranulozytose annimmt. Typisch ist das vollständige Fehlen der Monozyten. Finden sich solche im Blutausstrich, ist die Diagnose einer Haarzellleukämie wenig wahrscheinlich. Charakteristisch sind die sogenannte Haarzellen: Es handelt sich um mittelgrosse Lymphozyten mit einem rundovalen, oft bohnenförmig eingedellten, exzentrisch liegenden Kern mit leicht verstrichenem Kernchromatin und mittelbreitem, graublauem ("mausegrauem") Zytoplasma und zahlreichen, unregelmässigen, eher plum imponierenden, rund um die Zelle angeordneten Zytoplasmaausläfern (linkes Bild). In der sauren Phosphatase-Färbung mit Tartrathemmung (TRAP-Färbung , rechtes Bild) sind Haarzellen im Gegensatz zu normalen Lymphozyten stark positiv (rot gefärbt). Diese Färbung wird heute nur noch selten angewandt und wurde durch die durchflusszytometrische Immunphänotypisierung ersetzt.

Knochenmark:
Die Knochenmarkaspiration ist wegen einer Fibrosierung des Knochenmarks oft unergiebig (Punctio sicca). Die Biopsie zeigt ein typisches Bild mit interstitieller Infiltration durch grössere lymphatische Elemente mit rundovalen und gebuchteten Kernen und breiterem Zytoplasmasaum. Zytoplasaausläufer finden sich in der Biopsie nicht. Charakteristisch ist der weite Kern-Kern-Abstand. Dies unterscheidet die HCL vom Infiltrationsmuster anderer lymphoproliferativer Neoplasien, mit meist dicht beieinander liegenden Kernen.

Immunphänotypisierung:
Die Knochenmarkaspiration ist wegen einer Fibrosierung des Knochenmarks oft unergiebig (Punctio sicca). Die Biopsie zeigt ein typisches Bild mit interstitieller Infiltration durch grössere lymphatische Elemente mit rundovalen und gebuchteten Kernen und breiterem Zytoplasmasaum. Zytoplasaausläufer finden sich in der Biopsie nicht. Charakteristisch ist der weite Kern-Kern-Abstand. Dies unterscheidet die HCL vom Infiltrationsmuster anderer lymphoproliferativer Neoplasien, mit meist dicht beieinander liegenden Kernen.